Nazwa tego zespołu pochodzi od angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Zespół Downa zdarza się w przybliżeniu u jednego dziecka na 830 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.
Ponieważ komórki są trisomiczne (potrojenie) dla chromosomu 21, zespół Downa często jest też nazywany trisomią 21.
Jakie są przyczyny zespołu Downa?
Zespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu 21 przekazanego od jednego z rodziców – najczęściej od mamy.
Prawdopodobieństwo występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.
Chociaż choroba ta występuje tylko u 0,04% dzieci urodzonych przez matki poniżej 30 roku życia, to dla matek czterdziestoletnich odsetek ten wynosi już 0,92%. I wzrasta on jeszcze u matek starszych.
Powiązanie zespołu Downa z wiekiem matki nie zostało jeszcze wyjaśnione.
Częstotliwość występowania trisomii kilku innych chromosomów również wzrasta z wiekiem matki chociaż niemowlęta z innymi autosomalnymi trisomiami rzadko przeżywają.
Wskutek niskiego ryzyka powikłań, prenatalne badania przesiewowe ukierunkowane na trisomię zarodka są obecnie oferowane wszystkim ciężarnym kobietom.
Czy zespół Downa zawsze oznacza upośledzenie umysłowe?
Zespół Downa jest najczęściej spotykaną postacią upośledzenia umysłowego o podłożu genetycznym.
Na zespół Downa skalają się charakterystyczne cechy twarzy (skośne oczy), niski wzrost, możliwe do skorygowania wady serca i opóźnienia rozwojowe.
W zespole Downa mamy najczęściej do czynienia z umiarkowanym lub znacznym stopniem intelektualnej niepełnosprawności.
Nie wyklucza się tu również wystąpienia pozostałych stopni odchylenia od normy.
Istotne jest ponadto, że u osób dotkniętych zespołem Downa pojawić mogą się również wtórne deficyty poznawcze wynikające z wieku i / lub choroby Alzheimera.
Ogólny poziom rozwoju dzieci z tym zespołem zależy od warunków ich życia i wychowania, od podjętej wcześnie interwencji terapeutycznej.
W wyniku tych działań wyraźnie wzrasta poziom rozwoju umysłowego i emocjonalnego dziecka.
Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka, mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa oraz ich rodzicom, także normalnego funkcjonowania w społeczeństwie.
Czy dziecko z zespołem Downa może normalnie funkcjonować?
Dzieci urodzone z zespołem Downa mają często wady wrodzone i najczęściej są to wady serca, przewodu pokarmowego, wady kośćca czy wady układu moczowo-płciowego.
Większość z nich ma upośledzenie umysłowe.
Stosowanie kompleksowej, wcześnie rozpoczynanej rehabilitacji, objęcie obowiązkiem kształcenia wszystkich osób niepełnosprawnych w powiązaniu z często wyższą jakością opieki nad nimi spowodowały, że rewizji podległy przekonania na temat ograniczonej wyuczalności osób z różnymi stopniami niepełnosprawności intelektualnej, w tym z zespołem Downa.
Przypadków młodych ludzi z zespołem Downa, którzy nauczyli się czytać i pisać, nie uważa się już za nietypowe.
Przystosowanie dziecka (każdego) do szkoły zależy od jego umiejętności odpowiadania na potrzeby płynące z nowego środowiska, w tym akceptacji reguł, umiejętności samodzielnej pracy i interakcji z innymi, a także takich zmiennych, jak: brak więzi z rodziną, uczestnictwo w antyspołecznych grupach rówieśniczych, poczucie więzi z rówieśnikami i poczucie więzi ze szkołą.
W przypadku dziecka z niepełnosprawnością, przejście to może być bardziej skomplikowane i trudne, gdyż jego sukces zależy w dużej mierze od dostępnego w szkole wsparcia i możliwości zaspokojenia potrzeb dziecka.
Rodzice dzieci z zespołem Downa podejmują decyzje dotyczące wyboru przedszkola i szkoły wielokrotnie, ponieważ dzieci ich częściej narażone są na ryzyko niepowodzenia.
Zajęcia integracyjne są już pewnym standardem w niektórych, wysokorozwiniętych krajach i sprawdzają się, ponieważ dzieci z dysfunkcjami mają zapewnione odpowiednie warunki (tj. dwóch nauczycieli w klasie).
Ważną korzyścią wynikającą z kształcenia integracyjnego jest lepszy rozwój dzieci z trudnościami rozwojowymi spowodowany przede wszystkim większą motywacją do nauki (chęcią dorównania zdrowym rówieśnikom).
