Usłyszeć diagnozę SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, to jak usłyszeć wyrok na swoje dziecko.
SMA to poważna choroba o podłożu genetycznym, która cechuje się postępującym zanikiem mięśni.
Spinal muscular antrophy, czyli właśnie SMA, diagnozowana jest już u noworodków oraz u niemowląt, ale i u starszych wiekiem dzieci.
Jak diagnozuje się chorobę i czy jest ona uleczalna?
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która dotyka układu nerwowego i układu mięśniowego.
Choroba prowadzi do stopniowego wyniszczenia motoneuronów umiejscowionych w rdzeniu kręgowym.
Wyróżnia się 4 typy SMA:
- typ pierwszy nazywany jest inaczej chorobą Werdinga- Hoffmanna- osłabienie mięśni widoczne jest już w pierwszych tygodnia życia dziecka; niemowlę nie unosi główki, jego krzyk i oddech są słabsze niż u innych dzieci, czuć, że dziecko jest wiotkie; niestety śmiertelność w przypadku tego typu SMA jest wysoka, a nawet gdy dziecko będzie żyło, nigdy nie stanie na własnych nogach,
- typ drugi to postęp choroby, który pozwoli na utrzymanie ciała w pozycji siedzącej bez podpierania się, ale nie pozwoli na samodzielne poruszanie się- chodzenie; ryzyko przedwczesnej śmierci w tym przypadku jest niższe niż w przypadku SMA typu pierwszego,
- trzeba postać choroby to inaczej choroba Kugelberga- Welander- dzieci dotknięte tą postacią choroby były w stanie we wczesnym dzieciństwie dokonać pierwszych kroków, niestety rozwój SMA przykuł ich do wózka inwalidzkiego; osoby z chorobą w tej postaci prowadzą niemal normalne życie, choć zmuszone są korzystać ze specjalistycznego sprzętu;
- typ czwarty dotyczy osób, u których SMA pojawiło się dopiero w życiu dorosłym- najczęściej w okolicach 30. roku życia; osób z tą postacią choroby dotyka niedowład nóg.
Główną przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni są mutacje w obrębie genu SMN1 na chromosomie 5q, czyli nieprawidłowe kodowanie SMN, który jest białkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, czyli motoneuronów.
Jak diagnozowane jest SMA?
Ważnym jest, by diagnostyka SMA była jak najwcześniejsza- badania można wykonywać nawet na etapie prenatalnym; standardowo diagnoza jest stawiana przez lekarza neurologa na podstawie objawów, wywiadu oraz badań neurologicznych.
Jeśli badania neurologiczne wykazują SMA, lekarz kieruje chorego na dalsze badania genetyczne, które powiedzą nam o przebiegu choroby jeszcze więcej.
Ostateczna diagnoza stawiana jest w oparciu o testy genetyczne.
W lutym 2021 roku ministerstwo zdrowia podało do wiadomości, iż w kierunku SMA będą badane w Polsce wszystkie noworodki- będzie to jeszcze w tym roku.
Pozytywną ocenę ku takiej decyzji wydała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Polska ma trzeci w Europie pod względem zasięgu zakres badań przesiewowych, jakim obejmuje się noworodki i małe dzieci.
Na liście takich badań mamy obecnie 29 chorób, a wkrótce dołączy do nich SMA.
Jak wygląda terapia rdzeniowego zaniku mięśni?
Obecnie na rynku dopuszczone do podania są dwa nowoczesne leki przyczynowe na SMA- problem w tym, iż nie są to leki refundowane i dostępne w Polsce.
Działanie tych leków polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie osoby chorującej.
Te leki to:
- nusinersen- podawany jest poprzez wkłucie do kanału kręgowego; dopuszczony jest do uzycia między innymi w USA oraz w krajach UE,
- onasemnogen abeparwowek- to lek terapii genowej, który podawany jest dożylnie dzieciom , które nie ukończyły 2. roku życia,
- risdiplam- lek na SMA w formie doustnej; lek dopuszczony w USA.
Nad terapią SMA pracują wciąż na całym świecie całe sztaby naukowców z dziedziny genetyki, neurologii, biotechnologii i inni.
Dzięki ich zapałowi i wytrwałej pracy istnieją jeszcze 4 inne preparaty, obecnie w fazie badań, które także mogą się sprawdzić w terapii rdzeniowego zaniku mięśni.
Jeszcze innym sposobem codziennego radzenia sobie z objawami i skutkami SMA jest egzoszkielet, który może być wykorzystany u dzieci między 2. a 14. rokiem życia.
Szkielet ten ma za zadanie stabilizować postawę ciała chorego dziecka, posiada on regulowane elementy dopasowujące się do długości kończyn.
Egzoszkielet zapobiega pogłębianiu się bocznego skrzywienia kręgosłupa u osoby chorej.
Niezbędna jest także codzienna rehabilitacja chorych na SMA, a to wszystko, by leczenie SMA było efektywniejsze.
